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Amniocentèse

Qu’est-ce qu’une amniocentèse ?

Il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité du liquide amniotique (LA) dans lequel baigne l’embryon puis le fœtus. La quantité prélevée est en moyenne de 20 ml.

Cet examen est pratiqué en général entre  15 et 18 semaines d’aménorrhée mais peut être pratiqué plus précocement ou plus tardivement tout le long de la grossesse, en fonction de l’indication.

L’amniocentèse est effectuée par ponction trans-abdominale avec une aiguille très fine. Le prélèvement est réalisé sous échographie ce qui permet d’éviter toute blessure du fœtus et de choisir l’endroit le plus approprié pour ponctionner le LA.

Dans l’immense majorité des cas, le prélèvement est obtenu dés la première ponction.

Dispositions réglementaires

La réalisation de cet examen est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 de mai 1995) qui préconisent qu’une information soit apportée pour permettre :

  • D’évaluer le risque pour l’enfant à naître d’être atteint d’une maladie d’une particulière gravité, compte tenu des antécédents familiaux, personnels et des constations médicales effectuées au cours de la grossesse ;
  • D’informer la femme enceinte sur les caractéristiques de cette maladie, les moyens de la détecter, les possibilités thérapeutiques et sur les résultats susceptibles d’être obtenus au cours de l’analyse ;
  • D’informer la patiente sur les risques inhérents aux prélèvements, leurs contraintes et leurs éventuelles conséquences.

La loi impose une fiche de consentement signée par la patiente et qui sera indispensable pour le laboratoire effectuant l’analyse.

Techniques de prélèvement

Le prélèvement est réalisé stérilement sous échographie après désinfection du ventre et sans anesthésie, car la ponction n’est pas plus désagréable qu’une prise de sang.

L’examen se pratique en soin externe au sein du plateau technique de la consultation. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun mais la vessie doit être vidée avant.

une sage femme vérifie l’intégralité du dossier médical, le consentement de la patiente et son groupe sanguin en vue de la prévention de l’immunisation Rhesus.

Une aspiration de liquide amniotique est réalisée avec une seringue à l’aide d’une aiguille très fine, à travers le ventre de la mère. Le prélèvement est ensuite immédiatement acheminé par Chronopost au laboratoire d’analyse spécialisé et le résultat est obtenu en 10 à 15 jours.

Ce résultat est fiable et ne présente pratiquement aucun risque d’erreur. Il arrive rarement qu’il se produise un échec de la culture des cellules du LA nécessitant un nouveau prélèvement.

Un contrôle échographique peut être pratiqué une heure après la ponction et une journée de repos est conseillée.

Indications

Cet examen est réalisé le plus souvent pour étudier les chromosomes de l’enfant (caryotype) :

  • recherche de la trisomie 21 suite à un risque élevé révélé par le dosage des marqueurs sériques maternels ;
  • antécédent personnel de trisomie 21 ou autre trisomie ;
  • Lors d’une découverte d’une malformation anténatale échographique nécessitant l’étude du caryotype ou de certaines pathologies fœtales d’origine chromosomique ou génétique.

Elle est indiquée également dans certaines pathologies fœtales infectieuses ou parasitaires comme la toxoplasmose, etc ...

Il est important de préciser qu’un caryotype normal n’exclut pas certaines anomalies ou pathologies fœtales qui ne peuvent pas être diagnostiquées par l’amniocentèse. Une surveillance clinique et échographique reste souhaitable, voir nécessaire.

Quels sont les risques ?

La réalisation de l’amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. Exceptionnellement, des infections graves pour la mère et/ou le fœtus ont été rapportées.

En conclusion

Le nombre d’amniocentèses tend à diminuer depuis les nouvelles dispositions concernant le dépistage de la trisomie 21 par le dosage sérique précoce des marqueurs sériques maternelles associés à l’intégration de la clarté nucale de l’embryon mesurée précocement et de l’âge maternel. L’âge maternel seul n’est plus indication formelle d’une amniocentèse.

Dr Alexandre DARWICHE
Gynécologue

Réalisation : Stratis